Abstract
β 地中海型貧血症是一種遺傳疾病，經過許多研究顯示，在不同的遺傳背景所發生的突變都有不同。經由這些突變的研究不只可研究β－血球蛋白的結構與功能，也可了解那些位置位於基因的表現是重要的，而以β－血球蛋白基因作一模式來探討真核細胞的基因表現。中華民族佔了世界人口的大多數，但在β－型地中海貧血症的研究卻是相當少，雖然如此，但在這些少數的研究中，卻有4 個突變個例是首先被發現的而且因為地域的隔離，在中國人中的DNA 樣性及突變種類必與外國人有極大的不同，所以我們以一個β－型地中海貧血症的病患及父母為研究對象，利用重組DNA 的技術來分析他們的β－血球蛋白基因。實驗結果發現病患染色體DNA 以Bam H I 鑑識 剪切後後作南方吸漬法實驗，多了一條1.6KB 長度的DNA 片段，有兩種變可能：?產生一個新的Bam H I 鑑識位置?由於失去300dp 所導致的，而且這種突變是由母親方面遺傳得來的。另外利用基因庫的建立， 選出病患及正常人含β－血球蛋白基因之Hind Ⅲ片段，發現比一段的7.8Kb 長，分析基因鑑識 圖譜，發現是新產生兩個Hind Ⅲ鑑識位置，而且原先存在的一個Eco R I及Hpa I 的鑑識位置消失，利用4.4 Kb pst I 片段所製之放射性探針作雜合反應來確定鑑識 圖譜，結果是支持上述推論，而且正常人與病患結果相似所以這些Hind Ⅲ鑑識位置的產及Eco R I 及Hpa I 鑑識位置的消失是消失是屬於DNA 的多樣性，並不影響基因的表現。這些結果與外國人的結果有相當大的不同，顯示區域隔離對於基因的演化的確造成許多差異。