Abstract
β型海洋性貧血症是一群多樣性的遺傳疾病，許多研究顯示在不同的遺傳背景下，所發生的突變有所不同，突變的位置都發生在β血球蛋白（β－globin）基因或在５′端上，而導致血球蛋白A 的β鍵合成量不足或全無。由於重組DNA （recombinant DNA） 等技術的發展，已經可以對此種遺傳疾病做分子層次上的探討，到目前已經有六種分子突變型式，在中國人病患中被發現到，在台灣，更多對此種遺傳疾病的分子突變方面的研究及調查，有助於未來合成臨床珍斷用的探針，及分子遺傳學研究，因此，做台灣全省普遍性的病患取樣及β血球蛋白基因選殖（cloning） ，以及初步的限制□圖譜分析為初期的實驗計劃工作。在過去我們調查了許多在台灣北部的病例，為了要建立一更完整的系統，本次實驗至南部高雄醫學院抽取二位病人血液，做基因的分離及各種限制□圖譜分析，正常人與二位病人的基因體DNA 以限制□HindⅢ剪切完全，再黏接至噬菌體charon２８載體，並轉移入宿主大腸菌E. coli LE３９２中，以βpst DNA 探針所篩選到二位病人的H-ind Ⅲ片段皆為８．７Kb，與正常人的７．８Kb不同，即是有二個HindⅢ位置改變了，這種情形有二種可能：一為遺傳基因的多樣性（DNA polymorphism），另一種是重組的charon２８DNA 與宿主的基因體DNA 發生DNA 重組用，互相交換部份的DNA ，在限制□圖譜分析上，在Pst Ⅰ，Bam H Ⅰ，Bgl Ⅱ，EcoRⅠ及Hpa Ⅰ等限制□置沒有明顯變化，因此進一步的解序分析是可用來解開其分子突變型式，期望這些資料可以做為繼續在β型海洋性貧血症分子遺傳學研究的參考。