Abstract
β1海洋性貧血症，是一種成人型血球蛋白基因（血球蛋白A）的β鏈合成量不足，所造成的遺傳疾病。由於近年來遺傳工程技術應用在血球蛋白基因上使基因本身的結構及功能已被研究得十分透澈。加上海洋性貧血症分子基礎上的缺損已被了解，因此如何連接高度尖端科技應用於深為人們困擾的遺傳疾病診斷及治療，一直是我們努力的方針。在我們的實驗室中，我們針對海洋貧血病患來源頗多的二大醫院做β1 血球蛋白基因的分離，進一步分析DNA 缺損的情形。在挑園醫院，我們找到一個四歲的小男孩，臨床檢查有肝脾腫大現象，而血液學資料顯示，其成人型血球蛋白A （]α2β2）只占全部血球的 18.99﹪，屬於β+1海洋性貧血症。做了β1 血球蛋白基因鑑識 拼圖後，我們發現病人位於exonⅡ中的Bam HI切割位置異常，同時父母二人BqeⅡ 切割位置也異常，表示在β1 基因本身或臨近區域確實存在有基因被重新排列或缺損的情形發生，才會造成鑑識 切割位置的異常，雖然病人的基因次序未被完全定出，無法找出確實異常的鹽基，但是布望利用Kan及Orkir發展出一套利用基因多樣化情形於產前偵測β1 血球蛋白缺損的方法，也能在國內建立一套完整的系統，俾時β1 海洋性貧血有及早診斷，進而治療。