Abstract
摘要 新生兒篩檢是國家重要的婦幼衛生政策，目前在台灣的篩檢率高於99％，幾乎所有的新生兒及其家庭都受到該篩檢政策之影響。自1990年起，串聯質譜儀的分析技術開始應用於新生兒篩檢，我國也在2006年7月1日開始利用串聯質譜儀的科技推行新的新生兒篩檢政策。串聯質譜儀只需透過一滴血便可快速分析超過30種的先天性代謝疾病，然而其中許多疾病仍未有有效的介入方式甚至篩檢效度仍有待進一步的研究。此時國家應如何設計篩檢政策？父母是否可以要求或者拒絕各種疾病的篩檢？如何才能保障新生兒的最佳利益？ 父母的親權以及新生兒法定代理人的地位，使得父母親得以對新生兒是否接受篩檢有一決定權，但為求保障新生兒的最佳利益，本文透過不同的公共衛生篩檢原則，分析在不同的情況下，父母拒絕或要求篩檢是否有疏忽子女或濫權的可能，並且在此種情況之下由國家透過強制篩檢或禁止篩檢的方式來加以介入。另外，在父母得以決定的部分，為保護父母在作意思表示時，其客觀的表示與主觀的期望能達到一致，避免因為資訊的落差而造成錯誤的判斷，故透過適當的告知後同意甚至遺傳諮商的方式來幫助父母瞭解新生兒篩檢所能帶來的利益與風險，一方面幫助父母做決定之外，同時一旦篩檢出陽性的情形，也幫助父母做調適的工作。